La maladie de Huntington


La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative héréditaire pouvant entraîner des troubles neurocognitifs.

Doctor showing young woman data on a laptop

Aperçu

La maladie de Huntington (MH) est une affection neurodégénérative héréditaire. Il s’agit de l’une des cinquante quelques maladies ou affections pouvant entraîner un trouble neurocognitif.

Les symptômes surgissent généralement lorsque la personne touchée a entre 30 et 50 ans. Si elle a des enfants, ceux-ci ont 50 pour cent de chances d’hériter de la mutation génétique qui cause la maladie.

La maladie de Huntington peut influencer au fil de son évolution le fonctionnement physique, émotionnel et cognitif de la personne touchée, qui peut alors perdre en partie sa capacité à contrôler ses mouvements, à se souvenir d’événements, à prendre des décisions et à gérer ses émotions.

Autres dénominations

La maladie de Huntingdon a déjà porté d’autres noms :

  • chorée
  • chorée chronique
  • chorée de Huntingdon
  • chorée héréditaire

Le terme « chorée » (du mot « danse », en grec) désigne les mouvements involontaires que peuvent exhiber les personnes vivant avec la maladie.

Symptômes

L’apparition des symptômes et l’évolution de la maladie dépendent de chaque personne, mais les premiers symptômes surviennent généralement entre l’âge de 30 et 50 ans, pour ensuite s’aggraver sur une période de 10 à 25 ans.

Capacités cognitives et physiques

Les premiers symptômes de la maladie de Huntington comprennent des changements cognitifs et physiques qui peuvent être assez discrets, comme une difficulté croissante à maîtriser ses mouvements.

Humeur et personnalité

Au fil de l’évolution de la maladie, la personnalité de la personne vivant avec la MH peut changer : irritabilité, dépression ou sautes d’humeur, par exemple.

Capacité de jugement et mémoire

Une personne vivant avec la maladie de Huntington peut éprouver des difficultés liées à la mémoire, à la concentration, à l’apprentissage ou à la prise de décisions.

Comportements obsessionnels compulsifs

Les comportements obsessionnels compulsifs, comme la répétition d’une même action, font souvent partie des symptômes.

Dégradation des capacités physiques et cognitives

Les premiers symptômes physiques peuvent peu à peu évoluer et devenir plus apparents, prenant la forme, par exemple, de secousses ou de mouvements brusques de la tête, du cou, des bras ou des jambes.

Lors des derniers stades de la maladie de Huntington, il peut devenir difficile pour la personne de marcher, de manger et d’avaler.

Il devient aussi de plus en plus ardu pour elle de se concentrer et de communiquer.

Diagnostic

Antécédents médicaux et examens

Pour poser un diagnostic de la maladie de Huntington, il faudra généralement :

  • des examens physiques;
  • des examens neurologiques;
  • des examens psychiatriques;
  • un bilan complet des antécédents médicaux de la personne pour éliminer la possibilité d’autres affections.

Les changements de comportement et de personnalité, comme une irritabilité accrue, peuvent être faussement associés à d’autres causes, ce qui peut camoufler les premiers symptômes de la maladie de Huntington. Il importe donc de réaliser des examens pour poser le diagnostic.

Il n’est généralement pas nécessaire d’avoir recours à l’imagerie cérébrale, mais certains médecins pourraient s’en servir pour analyser les changements dans la structure cérébrale concernée par la maladie ou pour éliminer la possibilité d’autres affections.

Test génétique

Il est possible de réaliser des tests génétiques par prélèvement sanguin pour confirmer ou infirmer un diagnostic de la maladie de Huntington en cas de symptômes comme la difficulté à réfléchir ou à se déplacer.

Des tests génétiques prédictifs sont aussi proposés aux adultes qui ont des antécédents familiaux de la maladie. Le résultat obtenu indiquera un gène négatif, intermédiaire, à pénétrance réduite ou positif, mais il sera impossible de poser un diagnostic sans l’apparition des symptômes – ce qui se produit généralement beaucoup plus tard.

Il est important de discuter avec un·e conseiller·ère en génétique pour connaître les risques et les avantages associés au test génétique avant d’y avoir recours et pour l’analyse des résultats, une tâche complexe qui dépend de l’expansion CAG du gène de la maladie de Huntington.

Il est généralement possible de se faire diriger vers une telle ressource par des médecins ou des infirmier·ères praticien·nes en cas d’antécédents familiaux.

Facteurs de risque

La maladie de Huntington est héréditaire, ce qui veut dire qu’elle peut être transmise de parent à enfant par le biais d’une mutation génétique. Cette mutation se produit dans le gène associé à l’huntingtine, une protéine.

Toute personne dont le parent a la maladie de Huntington a 50 pour cent de chances d’hériter du gène. Les résultats génétiques sont toutefois complexes à interpréter, étant donné que les chances de développer la maladie ne dépendent pas uniquement de la présence du gène responsable, mais aussi du nombre de répétitions de la séquence CAG.

Dans un à trois pour cent des cas, aucun antécédent familial n’est trouvé.

Traitement

Il existe des médicaments qui permettent de gérer les symptômes de la maladie de Huntington, mais aucun ne peut la ralentir ou l’empêcher, ce qui veut dire qu’elle pour le moment incurable.

Néanmoins, plusieurs médicaments font présentement l’objet d’essais cliniques, ce qui pourrait bonifier les traitements disponibles.

Approches thérapeutiques

Des approches thérapeutiques peuvent aider à la gestion des symptômes.

  • L’ergothérapie peut améliorer les compétences fonctionnelles, par le biais d’appareils fonctionnels ou d’autres techniques.
  • La physiothérapie peut aussi aider au maintien des habiletés physiques.
  • L’orthophonie peut améliorer la communication orale si celle-ci est entravée par des problèmes moteurs, et peut apporter un soutien du côté de l’alimentation et de la déglutition.
  • La maladie de Huntington se présente différemment chez chaque individu, même au sein d’une même famille.

Les personnes vivant avec la maladie, les personnes proches aidantes et les équipes de soin doivent collaborer pour trouver le traitement idéal à chaque personne.

L’expérience de Tim avec la maladie de Huntington 

La maladie de Huntington et les troubles neurocognitifs à début précoce font partie de la vie de Tim depuis toujours : lorsqu’il était enfant, sa mère avait la maladie de Huntington, dont il a lui aussi développé des symptômes plus tard, comme jeune adulte.

Depuis le diagnostic qu’il a reçu à 31 ans, il connaît mieux ce qui l’aide à vivre avec la maladie de Huntington et un trouble neurocognitif à début précoce, notamment ses activités militantes à la Société Huntington du Canada, la réduction de ses autres engagements et ses suivis réguliers en neurologie. Apprenez-en plus dans cette vidéo présentée par la Société Alzheimer du Canada et la Société Huntington du Canada.

Ressources et coordonnées supplémentaires

Société Huntington du Canada. La Société Huntington du Canada offre un soutien constant, des renseignements éducatifs et de l’information dans le but d’améliorer la qualité de vie de la population canadienne touchée par la maladie de Huntington.

Maladie de Huntington (PDF)

Pour plus d’informations à ce sujet, consultez notre brochure téléchargeable facile à imprimer.

Maladie de Huntington - couverture

Cette page Web a été mise à jour le 30 avril 2024.